6 филиалов

Круглосуточный колл-центр +7(499) 343-03-03

Запись на прием

Спинальная мышечная атрофия

В последнее время в социальных сетях часто встречаются сборы на лекарства от страшного недуга: спинальной мышечной атрофии или СМА. Действительно ли эта болезнь является приговором на всю жизнь или прогресс современной фармакологии может побороть поломку в генетическом коде ребёнка?

Спинальная мышечная атрофия – различные генетические заболевания, которые вызываются нарушением работы нейронов в спинном мозге человека. Недуг появляется благодаря мутации гена SMN – она способствует тому, что организм больного выделяет меньше белков этого гена и это приводит к невозможности двигаться. Чаще всего страдают мышцы нижних конечностей и головы; руки обычно сохраняют способность двигаться. Болезнь обычно проявляется во младенческом возрасте и является основной причиной детской наследственных заболеваний.

Выделяют четыре формы:

  • младенческая ( от рождения до полугода; дети не способны самостоятельно сидеть или глотать)
  • промежуточная ( от семи месяцев до полутора лет; способны кушать самостоятельно, но не могут ходить)
  • юношеская ( после полутора года; больные не могут ходить)
  • взрослая ( дебютирует после тридцати пяти лет; люди утрачивают способность ходить)

Как было отмечено ранее, детская спинальная мышечная атрофия имеет большую вероятность летального исхода. Примерно половина детей, больных недугом, чаще всего со младенческой формой, не доживает до двух лет. Однако учёными со всего мира ищется способ преодолеть заболевание.

Пока что оно трудно поддаётся лечению, но выделяют три лекарства, которые способны облегчить жизнь больного:

«Спинраза» является лекарством с наибольшей доказательной базой. Действующее вещество влияет на ген SMN-2x и благодаря этому усиливается производство белка SMN. В августе 2020-го года рекомендована к включению в список «Жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты» .

«Золнгсема» — препарат генной терапии, основанный на замещении больного гена. Доказана клиническая эффективность для пациентов до полугода; другие формы на данный момент тестируются.

В августе 2020-го было одобрено лекарство «Рисдиплам» для лечения промежуточной и других форм спинальной мышечной атрофии. Исследования подтвердили его клиническую эффективность для испытуемой группы больных СМА. На данный момент поиски продолжаются.

Спинальная мышечная атрофия – страшное многогранное заболевание. Пусть и не существует радикального способа лечения, но благодаря современной науке оно всё же возможно.

Запишитесь к нам на прием