6 филиалов

Круглосуточный колл-центр +7(499) 343-03-03

Запись на прием

Синдром Эдварда — хромосомное нарушение

В настоящее время, чтобы исправить хромосомные нарушения, лечения не существует. Комплексная терапия заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного. Что происходит с человеком, когда нарушается хоть одна из хромосом? Ответ прост, происходит мутация. Всё дело в том, будет ли организм жить и приспосабливаться к окружающей среде.
Синдром Эдварда. В этом случае нарушена 18-ая хромосома. Дети рождаются с низким весом менее 2200 гр. Изменение хромосомы происходит из-за перехода срока беременности. В этом случае начинается проблема с мозговой и лицевой деятельностью черепа.

Клиническая картина

  • Челюсть и рот меньше нормы. Глазная щель узкой и укороченной формы
  • Уши расположены низко, имеют неправильную форму, несколько вытянуты. Мочка уха и слуховой проход отсутствует
  • Кости грудной клетки расположены шире
  • Пятка резко выступает назад, большие пальцы конечностей имеют утолщённую часть и укороченные фаланги
  • Во внутренних органах тоже происходят изменения. Развивается порок сердечных клапанов и артерий
  • Впоследствии жизни выявляется умственная отсталость и снижен мышечный тонус

Прогноз жизнедеятельности младенцев не утешителен. Лишь 60 % летального исхода зарегистрировано в возрасте до 3 месяцев. 10 % доживают до одного года. При вскрытии устанавливают часто диагноз асфиксия и сердечная недостаточность. Всего 1% новорождённый остаётся жить с диагнозом умственная отсталость.

Тем не менее, изменение чисел хромосом в большую или меньшую сторону, приведут к мутированию организма. Сосчитать все возможные изменения хромосом невозможно. Неисчислимое множество. Различают хромосомные синдромы, которые затрагивают репродуктивные органы. К такому заболеванию относят синдром Шерешевского — Кернера.

Некоторые изменения можно заметить уже после появления на свет ребенка. Например:

  • большое количество складок на шее
  • кожа имеет вид дряхлости
  • сама шея короткая
  • вес меньше 2.5 кг, рост 30 см
  • в течение жизни ребенок сильно отстает в росте

У девочек выявляют следующие признаки:

  • Кожа сухая, старческая, много складок
  • Вход во влагалище, сросшийся соединительной тканью.
Запишитесь к нам на прием