Гликогеноз 1 типа (болезнь фон Герки) – это метаболическое заболевание, вызванное дефицитом глюкозо–6–фосфатазы (тип 1a), фермента, участвующего в метаболизме углеводов, или недостатком транслоказы (тип 1б).
Эпидемиология:
Заболеваемость всеми видами гликогенозов у населения составляет 1:40 000.
Причины болезни:
Заболевание передается аутосомно–рецессивно. Причиной гликогеноза 1 типа является генетический дефицит, вызывающий фосфатазы (фермента, необходимого для метаболизма углеводов) или недостаток белка, который позволяет этому ферменту переноситься в микросомы, то есть в область, где происходит процесс метаболизма углеводов.
Симптомы гликогеноза:
Симптомы заболевания возникают в результате внутриклеточного накопления гликогена в клетках печени и / или почек и мышц. Печень и почки увеличены, рост задерживается, щеки округляются, а окружность живота увеличивается. Гипогликемия даже через 3 часа после еды характерна для гликогеноза.
Одним из диагнозов является тестирование активности транслокатора во фрагменте биопсии печени. Другой метод исследования – гистопатологическая оценка среза печени. Также можно использовать внутривенный тест с нагрузкой глюкозой, в результате которого у людей, страдающих гликогенозом, не повышается концентрация глюкозы в сыворотке крови.
Лечение гликогеноза
Лечение направлено на поддержание нормального уровня глюкозы. У детей младшего возраста стабильное поступление глюкозы достигается либо путем круглосуточного приема пищи с короткими перерывами, либо путем непрерывной внутрижелудочной инфузии глюкозы на ночь.У пожилых людей кукурузный крахмал добавляется в каждый прием пищи, который очень медленно расщепляется в пищеварительном тракте, что позволяет поддерживать нормальный уровень даже через несколько часов после еды. Очень важна диета с низким содержанием жиров.
В случае сильно прогрессирующих изменений (появление абсцессов или флегмоны печени) необходимо хирургическое вмешательство и введение антибиотиков. Единственное лекарство – трансплантация печени, которая не является рутинно используемым методом из-за возможных осложнений и побочных эффектов иммуносупрессии (необходимой для трансплантации).
